Podsumowanie Dnia Aplikacyjnego Illumina

 

Jeden z czerwcowych przedwakacyjnych dni użytkownicy aparatury Illumina spędzili wspólnie uczestnicząc w kolejnym Dniu Aplikacyjnym Illumina. Tym razem spotkanie w Warszawie poświęcone było w dużej mierze zastosowaniu NGS w diagnostyce onkologicznej oraz w badaniach związanych z procesem kancerogenezy. Pierwszy panel prezentacji dotyczył nowych rozwiązań pozwalających na sprawne samodzielne projektowanie unikalnych paneli genowych. Wykłady dr Małgorzaty Rydzanicz oraz dr Floriana Gredlera poświęcone odpowiednio praktycznej pracy z aplikacją Design Studio oraz zastosowaniom paneli TruSeq Custom Amplicon przybliżyły słuchaczom protokół pracy z samodzielnie tworzonymi panelami genowymi, począwszy od pomysłu na assay aż po analizę surowych danych uzyskanych z sekwenatora.

W drugiej części spotkania zaproszeni goście przedstawiali wyniki prowadzonych badań i dzielili się ze słuchaczami swoimi doświadczeniami z codziennej praktycznej „mokrej” pracy z określonymi typami bibliotek NGS oraz aparaturą. Dr Bartosz Wojtaś omówił wyniki poszukiwania mutacji somatycznych charakterystycznych dla guzów pęcherzykowatych tarczycy, podsumowując dokonania zespołu diagnostów molekularnych COI w Gliwicach. Dr Tomasz Stokłosa w bardzo interesujący sposób wprowadził nas w arkana genetyki białaczki człowieka, a następnie podzielił się wynikami celowanego resekwencjonowania oraz analiz egzomowych DNA pacjentów poddawanych terapii hematoonkologiczne. Przedstawiając wyniki uzyskane przez interdyscyplinarny zespół pracowników Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego dr Stokłosa zwracał uwagę na sytuacje, w których informacje uzyskane na podstawie wyników NGS mogą wpłynąć na radykalną zmianę strategii terapeutycznej dla konkretnego pacjenta i tym samym zwiększyć skuteczność leczenia. Dzięki prezentacji dr Joanny Trubickiej pracującej w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie poznaliśmy specyficzne aspekty pracy genetyków molekularnych diagnozujących rzadko występujące choroby wieku dziecięcego.

Dzięki interesującym wykładom i zaangażowaniu zaproszonych wykładowców wysoka frekwencja uczestników Dni Aplikacyjnych utrzymała się aż do ostatniej prezentacji. A w przerwie kawowej słychać było liczne dyskusje merytoryczne.

Dziękujemy Państwu za liczne przybycie, a w perspektywie kilku miesięcy zobowiązujemy się przygotować następną edycję spotkania. Jeśli są tematy, na których omówieniu zależałoby Państwu szczególnie, uprzejmie prosimy o nadsyłanie sugestii na adres community@openexome.pl