Cytogenetyka

Rewolucyjna technologia Illumina Infinium HD umożliwiająca gęste pokrycie całego genomu i wykrywanie ważnych diagnostycznie regionów.

cytogenetyka
Opis ogólny

Cytogenetyka

Różnorodność strukturalna jest znaczącym źródłem zmienności genetycznej, która to ma wpływ na zmienność fenotypową. Produkty oferowane przez OpenExome, tym produkty firmy Illumina umożliwiają profilowanie aberracji chromosomalnych takich jak amplifikacje, delecje, rearanżacje, mutacje punktowe, zmiany ilości kopii czy strata heterozygotyczności nie związana ze zmianą ilości kopii (LOH). Szeroka oferta produktów do analiz całogenomowych, umożliwia analizowanie wariantów strukturalnych na różnym poziomie rozdzielczości, od rutynowego przesiewu cytogenetycznego do profilowania próbek w oparciu o nawet 1,2 miliona markerów umożlwiających badanie znanych i nowych wariantów.

Specyfikacja techniczna

Cytogenetyka metodą mikromacierzy

Rewolucyjna technika Infinium HD firmy Illumina pozwala na dowolne projektowanie SNP lub markerów intensywności zachowując gęstość, równomierne pokrycie w obrębie całego genomu oraz wykrywanie ważnych regionów genomu. Oferowane macierze posiadają zróżnicowaną ilość markerów od 300.000 w HumanCytoSNP-12 do ponad 4mln w HumanOmni5-Quad, wysoką rozdzielczość ilości kopii oraz możliwość analizy LOH ze średnim rozłożeniem markerów poniżej 1,2kb.

Zastosowanie Infinium FFPE sample restoration solution umożliwia swobodne stosowanie w analizach w technologii Infinium HD, trudnych próbek FFPE.

Do analizy mikromacierzy Infinium HD przystosowano specjalny moduł Genotyping w aplikacji GenomeStudio oraz samodzielne narzędzie opracowane we współpracy z cytogenetykami molekularnymi – KaryoStudio.

HumanCytoSNP-12 DNA Analysis BeadChip Kit

HumanCytoSNP-12 to potężny panel do skanowania genomu zaprojektowany do efektywnej, wysokoprzepustowej analizy genetycznych I strukturalnych zmian o największym potencjalnym wpływie chorobotwórczym. Zestaw oferuje istotnie wyższą rozdzielczość w porównaniu do FISH oraz CGH pozwalając na wykrywanie mniejszych regionów. Badania z użyciem HumanCytoSNP-12 umożliwiają uzyskanie nawet >99% średniej detekcji SNP i powtarzalności oraz niski poziom szumu w pomiarze ilości kopii.

HumanCytoSNP-12 to 220.000 markerów gęsto pokrywających ok. 250 regionów genomu najczęściej badanych w laboratoriach cytogenetycznych w tym regiony subtelomerowe, pericentromerowe, chromosomy płci oraz ok. 400 genów związanych z chorobami.

    Charakterystyka:

  • do 12 próbek na jednej mikromacierzy
  • procedura jedno probówkowa, bez etapu PCR, wymagająca zaledwie 200ng DNA
  • zestaw kompatybilny z systemami iScan, HiScan oraz HiScanSQ

HumanOmni5-Quad BeadChip Kit

HumanOmni5-Quad (Omni5) BeadChip charakteryzuje się najszerszym pokryciem genomu wykorzystując zalety wybranych tagSNP z bazy HapMAp oraz projektu 1000 Genomes, pokrywając warianty genetyczne poniżej 1% MAF (minor allele frequency). Omni5 pozwala również na dodanie do 500 tysięcy dodatkowych markerów wskazanych przez użytkownika, pozwalając na personalizację mikromacierzy i przystosowanie do indywidualnych aplikacji lub badań populacyjnych.

    Charakterystyka:

  • do 4 próbek na jednej mikromacierzy
  • 400ng DNA
  • zestaw kompatybilny z systemami iScan, HiScan oraz HiScanSQ

Cytogenetyka metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS)

Technologia sekwencjonowania firmy Illumina wykorzystując doskonałe połączenie długości odczytu oraz elastyczność trybu sparowanych końców umożliwia wykonywanie najszerszego spektrum aplikacji sekwencjonowania. Łatwa w użyciu chemia sekwencjonowania przez syntezę pozwala na zastosowanie szerokiego zakresu długości odczytu pozwalając na dostosowanie każdej reakcji sekwencjonowania do indywidualnych potrzeb.

W chwili obecnej diagnostyka cytogenetyczna stosująca metodę sekwencjonowania następnej generacji skupia się przede wszystkim na grupie badań występujących pod wspólną nazwą – nieinwazyjna diagnostyka prenatalna (NIPT). Ten rodzaj diagnostyki bazuje na ekstrakcji komórek płodu krążących w krwi matki oraz sekwencjonowaniu następnej generacji. Większość badań koncentruje się na oznaczaniu aneuploidi chromosomalnych, w tym trisomi 21, 18 i 13 oraz zespołów związanych z chromosomami płci – zespół Turnera (monosomia X), trisomia X (XXX), zespół Klinefeltera (XXY) oraz zespół Jacobsa (XYY). Zaletą tej metody jest przede wszystkim jej nieinwazyjność – jednorazowe pobranie krwi od matki, wczesny okres diagnozy – od 10 tygodnia ciąży oraz wysoka czułość metody.

Firma OpenExome intensywnie pracuje nad ofertą testów nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej opartej na metodzie sekwencjonowania następnej generacji. Mamy nadzieję na szybkie stworzenie oferty gotowych testów diagnostycznych. Jeśli są Państwo zainteresowani ofertą firmy w zakresie nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej opartej na metodzie sekwencjonowania następnej generacji, prosimy o kontakt z firmą (community@openexome.pl).

Dokumenty