Panele next generation

Najbardziej użytkowe zastosowanie sekwencjonowania next generation. Gotowe panele oraz panele do samodzielnego projektu do szybkiej analizy wybranych, specyficznych dla aplikacji genów.

Panele next generation
Opis ogólny

Sekwencjonowanie next generation to olbrzymia liczba aplikacji, które łączy niski koszt analizy pojedynczej próbki oraz wysoka przepustowość analizy. Metoda daje możliwość taniego sekwencjonowania milionów cząsteczek DNA w pojedynczej reakcji, umożliwiając czytanie w krótkim czasie setek genów lub całych genomów. Wykorzystując możliwości sekwencjonowania next generation oraz zainteresowanie sekwencjonowaniem wybranych regionów DNA, stworzono narzędzie do tego typu aplikacji – panele do sekwencjonowania next generation. Klienci mają do dyspozycji 2 rodzaje paneli – panele w pełni zdefiniowane o znanym składzie oraz panele do samodzielnego projektowania. Większość paneli do sekwencjonowania opiera się na projekcie odpowiedniej liczby starterów, które w pełni pokrywają obszar(y) zainteresowania. Startery są tak zaprojektowane, aby produkt amplifikacji był w najwyższym stopniu dostosowany do wykorzystywanego w dalszym etapie sekwenatora. Istnieją również panele oparte na technologii wzbogacania próbki (enrichment), gdzie elementem selekcjonującym są sondy.

Specyfikacja techniczna

Firma OpenExome posiada w ofercie wszystkie typy paneli do sekwencjonowania next-generation. Oferujemy i wspieramy użytkowników w zakresie zarówno paneli gotowych, jak i paneli projektowanych na potrzeby własnych aplikacji tworzonych w obu technologiach – amplikonowej i wzbogacania próbki.

PanelRodzajWielkość regionuIlość DNACzas przygotowania próbkiKompatybilność
TruSeq Custom AmpliconDo projektowania
Amplikony
2-650kb150ng1 dzieńMiSeq, HiSeq, GAIIx
TruSeq Custom EnrichmentDo projektowania
Wzbogacanie sondami
500kb – 25Mb1ug3,5 dniaMiSeq, HiSeq, GAIIx
Nextera Custom EnrichmentDo projektowania
Wzbogacanie sondami
500kb – 25Mb50ng2,5 dniaMiSeq, HiSeq, GAIIx
TruSeq Amplicon – Cancer PanelGotowy
Amplikony
>35kb
212 amplikonów / 48 genów
150ng1 dzieńMiSeq, HiSeq, GAIIx
TruSight – różneGotowe
Wzbogacenie sondami
46-2761 genów50ng2 dniMiSeq, HiSeq, GAIIx
BRCA MASTR™ DxGotowy
Amplikony
93 amplikony / 2 geny (egzony)20-50ng1 dzieńMiSeq, HiSeq, PGM, GS Junior
HNPCC MASTR™Gotowy
Amplikony
82 amplikony / 4 geny20-50ng1 dzieńMiSeq, HiSeq, PGM, GS Junior
FAP MASTR™Gotowy
Amplikony
52 amplikony / 2 geny20-50ng1 dzieńMiSeq, HiSeq, PGM, GS Junior
CFTR MASTR™Gotowy
Amplikony
34 amplikony / 1 gen20-50ng1 dzieńMiSeq, HiSeq, PGM, GS Junior

TruSeq Custom Amplicon

TruSeq Custom Amplicon (TSCA) pozwala na sekwencjonowanie setek regionów genomu pokrywając w jednym projekcie do 650kb łącznej sekwencji (skumulowanej). Ta wysoce specyficzna metoda umożliwia wykonywanie szeregu różnych aplikacji, w tym wykrywania, walidowania i badań przesiewowych wariantów genetycznych w szybki i wydajny sposób.

Metoda wymaga jedynie 150ng gDNA i jest przystosowana do różnego typu próbek łącznie z dostępnymi w niewielkich ilościach. TSCA pozwala na stworzenie do 1536 amplikonów w jednej reakcji, a zintegrowane indeksowanie umożliwia zastosowanie ich do nawet 96 próbek jednocześnie.

Do projektowania paneli TSCA stworzone jest narzędzie online – DesignStudio zapewniające łatwość projektowania oraz bieżące komentarze w trakcie projektowania optymalizujące przyszły panel w zakresie pokrycia i samego projektu. Automatyczna analiza z użyciem Illumina Amplicon Viewer znacząco ułatwia przeglądanie wyników sekwencjonowania oraz precyzyjną analizę potencjalnych wariantów.

TruSeq Custom Enrichment

TruSeq Custom Enrichment to metoda wychwytywania przeprowadzana w roztworze służąca do wzbogacania wybranych regionow ludzkiego genomu w zakresie wielkości 500kb – 25Mb łącznej sekwencji jednej próbki. Metoda idealnie nadaje się do celowanego sekwencjonowania specyficznych regionów genomu w celu walidacji wariantów, badania specyficznych genów w ścieżkach oraz badań GWAS.

Oligonukleotydowe sondy projektuje się i zamawia poprzez narzędzie online – DesignStudio. Zestaw TruSeq Custom Oligo zawiera od 2500 do 67200 zaprojektowanych sond oligo a metodyka przygotowania DNA jest w pełni kompatybilna z metodą TruSeq DNA Sample Preparation Kits (http://www.illumina.com/products/truseq_dna_sample_prep_kit_v2.ilmn).

W zależności od łącznej wymaganej ilości próbek, zestaw TruSeq Custom Oligo Set zawiera wystarczającą ilość odczynników na 4, 8, 24 lub 96 reakcji. W trakcie wstępnego wzbogacania próbek, próbki mogą być pulowane. Maksymalna ilość próbek, które można pulować to 12, wówczas zestawem na 4 reakcje można wykonać wzbogacenie nawet 48 próbek, 8 reakcji – 96 próbek, 24 reakcje – 288 próbek a zestawem na 96 reakcji nawet do 1152 próbek.

Nextera Custom Enrichment

Zestaw Nextera Custom Enrichment Kit to kompletne rozwiązanie w zakresie przygotowywania biblioteki o w pełni dostosowywalnym składzie umożliwiające przygotowanie próbek w mniej niż 3 godziny bez konieczności mechanicznej fragmentacji DNA i uzyskanie w pełni wzbogaconej próbki w zaledwie 2,5 dnia. W oparciu o technologię Nextera, biblioteki mogą być generowane z zaledwie 50ng DNA. Kompletna metodyka zapewnia najszybsze i najprostsze podejście do sekwencjonowania specyficznych regionów genomu w celu wykrywania i walidowania nowych wariantów oraz badania specyficznych genów w ścieżkach.

Projektowanie i zamawianie sond do pokrycia wybranego regionu jest wykonywane za pośrednictwem narzędzia online – DesignStudio.

TruSeq Amplicon – Cancer Panel

TruSeq Amplicon -Cancer Panel (TSACP) to zestaw o wysokim poziomie multipleksowania do detekcji mutacji somatycznych. Wykorzystując możliwości długich odczytów w trybie sparowanych końców, szybkość oraz wysoką jakość danych systemu MiSeq, projekt wykrywania mutacji może być wykonany w ciągu kliku dni zamiast miesięcy.

TSACP umożliwia wysoce czułą detekcję mutacji w obrębie ważnych związanych z nowotworami genów, w tym BRAF. KRAS and EGFR. Mutacje w tych genach powiązane są z wieloma nowotworami m.in. czerniakiem, nowotworami jelita grubego, jajnika i płuc. Unikalna możliwość badania próbek FFPE w kierunku tych ważnych zmian (wariantów) sprawia, iż jest to doskonałe narzędzie do uzyskiwania informacji o wielu typach nowotworów.

Pełna lista genów objęta przez TSACP: ABL1, EGFR, GNAS, MLh2, RET, AKT1, ERBB2, HNF1A, MPL, SMAD4, ALK, ERBB4, HRAS, NOTCh2, SMARCB1, APC, FBXW7, IDh2, NPM1, SMO, ATM, FGFR1, JAK2, NRAS, SRC, BRAF, FGFR2, JAK3, PDGFRA, STK11, CDh2, FGFR3KDR, PIK3CA, TP53, CDKN2A, FLT3, KIT, PTEN, VHL, CSF1R, GNA11, KRAS. PTPN11, CTNNB1, GNAQ, MET, RB1.

TruSight – Illumina

Panele TruSight to pierwsza realizacja firmy Illumina w zakresie klinicznego wykorzystania sekwencjonowania next generation. Zaprojektowane przez uznanych ekspertów ochrony zdrowia z wiodących instytucji, panele TruSight zawierają sondy oligo pokrywające geny oraz regiony, które potencjalnie mają związek z chorobą lub stanem chorobowym.

Oferta TruSight to stworzone przez ekspertów, specyficzne chorobowo panele umożliwiające laboratoriom wykorzystywanie zalet sekwencjonowania next generation. Zestawy są zaprojektowane do stosowania z zestawami Nextera Enrichment do kompleksowego przygotowania bibliotek, w tym przygotowania próbki i wzbogacenia. Umożliwia to efektywne wykorzystywanie zestawu nawet dla 1 próbki. Dodatkowo laboratorium może skorzystać z dodatkowej opcji procedury Nextera wykorzystując projekt stworzony na własne potrzeby aplikacyjne. Wszystkie panele TruSight zawierają odczynniki wystarczające na 4 reakcje wzbogacenia i są kompatybilne z systemami MiSeq i HiSeq.

TruSight Autism: stworzony we współpracy z Dr. Jonathanem Pevsnerem z Instytutu Kennedy Krieger. 100 genów związanych z autyzmem raportowanych w OMIM (online Mendelian Inheritance in Man).

TruSight Cancer: stworzony we wspólpracy z prof. Nazneen Rahman z Instytutu Cancer Research. 94 geny i 284 SNP predyspozycyjne spośród czestych i rzadkich nowotworów.

TruSight Cardiomyopathy: stworzony przez Dr. Heidi Rehm oraz Dr. Birgit Funke z Harvard Medical School. 46 genów związanych z wrodzonymi kardiomiopatiami.

TruSight Inherited Disease: stworzony we wspólpracy z dr. Stephane Kingsmore ze Szpitala Children’s Mercy. 544 geny w tym egzony, łączenia intron-egzon oraz regiony znane z patogennych mutacji wybrane na podstawie 448 paneli chorobowych.

TruSight Exome: stworzony na podstawie Human Genome Mutation Database (HGMD). 2761 genów zawierających mutacje ważne w specyficznych stanach wrodzonych.

Aby dowiedzieć się o pełnym składzie genowym każdego z Paneli TruSight, skontaktuj się z firmą

BRCA MASTR Dx

BRCA MASTRTM Dx – zestaw diagnostyczny do identyfikacji mutacji w kodujących regionach genów BRCA 1 i 2 metodą sekwencjonowania next generation. Test polecany jest dla osób z podwyższonym ryzykiem nowotworów piersi, jajnika oraz pokrewnych. Gotowy do użycia zestaw BRCA MASTRTM Dx zawiera wszystkie odczynniki niezbędne do multipleksowej amplifikacji 93 amplikonów (289-430bp) w celu pokrycia pełnych kodujących sekwencji egzonów genów BRCA 1 i 2. Zestaw jest kompatybilny ze wszystkimi sekwenatorami next generation, dając elastyczność w wyborze preferowanej metody. BRCA MASTRTM Dx zapewnia jednolite pokrycie 99,9% amplikonów (>0,2x średnie pokrycie)oraz 99,85% nukleotydów w obrębie amplikonów z ok 30bp fragmentem flankującym intronów. BRCA MASTRTM Dx posiada znak CE-IVD do stosowania zsystemem Illumina MiSeq i GS Junior Roche.

BRCA MASTRTM v2

BRCA MASTRTM v2 – zestaw do identyfikacji mutacji w kodujących regionach genów BRCA 1 i 2 metodą sekwencjonowania next generation. Test pozwala na wykrywanie podwyższonego ryzyka nowotworów piersi, jajnika oraz pokrewnych. Gotowy do użycia zestaw BRCA MASTRTM v2 zawiera wszystkie odczynniki niezbędne do multipleksowej amplifikacji 93 amplikonów (289-430bp) w celu pokrycia pełnych kodujących sekwencji egzonów genów BRCA 1 i 2. Zestaw jest kompatybilny ze wszystkimi sekwenatorami next generation. BRCA MASTRTM v2 zapewnia jednolite pokrycie 99,9% amplikonów (>0,2x średnie pokrycie)oraz 99,85% nukleotydów w obrębie amplikonów z ok 30bp fragmentem flankującym intronów. Zestaw przeznaczony do badań naukowych (RUO).

BRCA MASTRTM v2

ALPORT MASTRTM – zestaw do identyfikacji wszystkich mutacji w genach COL4A3, COL4A4 oraz COL4A5 wiązanych z Zespołem Alporta. (Alport Syndrome). Zespół Alporta jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny lub dominujący, sprzężony z płcią (chromosom X). Przyczyną Zespołu Alporta jest mutacja w genie kodującym kolagen, który jest związany z budową i fizjologią kłębuszków nerkowych. Struktura kłębuszków zostaje zaburzona, co prowadzi do upośledzenia ich funkcji oraz zatrucia organizmu toksynami, które w warunkach prawidłowych zostałyby wydalone przez nerki. W skład gotowego do użycia zestawu ALPORT MASTRTM wchodzą wszystkie niezbędne odczynniki do wykonania multipleksowych amplifikacji 149 amplikonów (270-510pz) w 4 reakcjach PCR. Zestaw jest kompatybilny ze wszystkimi sekwenatorami next generation. Produkt przeznaczony do badań naukowych (RUO).

CFTR MASTRTM

CFTR MASTRTM – zestaw do identyfikacji lub potwierdzenia, metodą sekwencjonowania next generation, obecności lub braku mutacji w kompletnym regionie kodującym genu CFTR prowadzących do rozwoju mukowiscydozy i obustronnej aplazji nasieniowodów. Zestaw CFTR MASTRTM jest gotowy do użycia oraz zapewnia wiarygodność przy minimalnej ilości pracy ręcznej. W skład zestawu wchodzą wszystkie niezbędne odczynniki do wykonania multipleksowych amplifikacji 34 amplikonów (330-490bp) genu CFTR w zaledwie 2 reakcjach PCR. Zestaw jest kompatybilny ze wszystkimi sekwenatorami next generation. CFTR MASTRTM zapewnia jednolite pokrycie 99,5% amplikonów (>0,2x średnie pokrycie) oraz 96% nukleotydów w obrębie amplikonów z ok. 20bp fragmentem flankującym intronów. Produkt przeznaczony do badań naukowych (RUO).

CFTR MASTRTM

CFTR MASTRTM -zestaw do identyfikacji lub potwierdzenia, metodą sekwencjonowania next generation, obecności lub braku mutacji w kompletnym regionie kodującym genu CFTR prowadzących do rozwoju mukowiscydozy i obustronnej aplazji nasieniowodów. Zestaw CFTR MASTRTM jest gotowy do użycia oraz zapewnia wiarygodność przy minimalnej ilości pracy ręcznej. W skład zestawu wchodzą wszystkie niezbędne odczynniki do wykonania multipleksowych amplifikacji 34 amplikonów (330-490bp) genu CFTR w zaledwie 2 reakcjach PCR. Zestaw jest kompatybilny ze wszystkimi sekwenatorami next generation. CFTR MASTRTM zapewnia jednolite pokrycie 99,5% amplikonów (>0,2x średnie pokrycie) oraz 96% nukleotydów w obrębie amplikonów z ok. 20bp fragmentem flankującym intronów. CFTR MASTRTM Dx posiada znak CE-IVD do stosowania zsystemem Illumina MiSeq i GS Junior Roche.

DMD MASTRTM

DMD MASTRTM – panel amplifikujący część kodującą genu DMD, przeznaczony do wykrywania mutacji wiązanych z Dystrofią Mięśniową Duchenne’a (DMD). Wzbogacanie obejmuje pełen obszar kodujący, podzielony na 118 amplikonów (280-400 pz). Zestaw zawiera również primery dla amplikonów kontrolnych, umożliwiających oszacowanie zmienności liczby kopii. Całość amplifikacji następuje w 4 multipleksowych reakcjach PCR. Produkt przeznaczony do badań naukowych (RUO).

EGFR 18-21 MASTRTM

EGFR 18-21 MASTRTM -zestaw do identyfikacji lub potwierdzania (metodą sekwencjonowania następnej generacji) mutacji w egzonach 18-21 genu EGFR kodujących domenę kinazy tyrozynowej receptora nabłonkowego czynnika wzrostu. Mutacje w tym regionie EGFR skutkują aktywacją wewnątrzkomórkowej kaskady przekazywania sygnałów i niekontrolowanej proliferacji komórek nowotworowych np. w patogenezie niedrobnokomórkowego raka płuc. Identyfikacja mutacji w obrębie tej domeny receptora dla czynnika EGF jest wykorzystywana w planowaniu strategii terapeutycznych z wykorzystaniem chemioterapeutyków będących inhibitorami kinaz tyrozynowych. W skład zestawu EGFR 18-21 MASTR wchodzą wszystkie niezbędne odczynniki do wykonania podczas jednej reakcji multipleks PCR amplifikacji 4 amplikonów (od długości od 100 pz do 180pz) genu EGFR. Zestaw pozwala na analizę materiału izolowanego ze skrawków parafinowych. Produkt przeznaczony do badań naukowych (RUO).

GIST MASTRTM

GIST MASTRTM – zestaw do identyfikacji mutacji w genach KIT oraz PDGFRA opisywanych jako związane z patogenezą nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego. Zestaw jest narzędziem służącym do wzbogacenia bliblioteki na potrzeby celowanego resekwencjonowania (w technologii NGS) w sekwencje opisywane jako kluczowe dla rozwoju nowotworów przewodu pokarmowego. Są to rejony kodujące receptory dla kinaz tyrozynowych, których mutacje powodują niezależną od obecności ligandu permanentną aktywację danego receptora i w konsekwencji niekontrolowaną proliferację komórek. W skład zestawu GIST MASRT wchodzą wszystkie niezbędne odczynniki do przeprowadzenia amplifikacji egzonów 9, 11, 13, 14, 15, 16 i 17 genu KIT oraz ezgonów 8, 10, 12, 14 i 18 genu PDGFRA (łącznie 17 amplikonów o długości od 120 do 220 pz) podczas zaledwie dwóch reakcji PCR typu multipleks. Produkt przeznaczony do badań naukowych (RUO). Produkt przeznaczony do badań naukowych (RUO).

SOMATIC 1 MASTRTM

SOMATIC 1 MASTRTM – panel genowy przeznaczony do detekcji mutacji w genach KRAS, NRAS oraz BRAF stanowiących fragment kaskady przekazywania sygnałów zależnej od aktywacji receptora EGFR. Jedynie współwystępowanie dzikich typów genów KRAS, BRAF oraz NRAS gwarantuje zgodną z oczekiwaniami odpowiedź organizmu pacjenta na terapię skierowaną przeciwko receptorowi czynnika EGF. SOMATIC 1 MASTRTM amplifikuje kompletne regiony kodujące genów NRAS, KRAS i BRAF z DNA preparatów tkanek utrwalonych formaliną/parafiną (FFPE). Test powiela 30 amplikonów (168-255 pz), które są podzielone na 3 oddzielne pleksy, co pozwala na elastyczny wybór genu (ów) do analizy. Jeśli potrzebne jest wzmocnienie pełnych regionów kodujących genów NRAS, KRAS i BRAF, do amplifikacji użyć należy wszystkich 3 pleksów. Alternatywnie, gdy wymagana jest pełna amplifikacja NRAS i KRAS oraz tylko ekson 15 genu BRAF (w tym V600E), stosuje się tylko plex 1. Jeśli zainteresowania dotyczą wyłącznie analizy pełnych kodujących regionów w genie BRAF, użyć należy pleksów 2 i 3. Produkt przeznaczony do badań naukowych (RUO).

FAP MASTRTM

FAP MASTRTM – zestaw do identyfikacji lub potwierdzenia, metodą sekwencjonowania next generation, obecności lub braku mutacji w kompletnym regionie kodującym genów APC oraz MUTYH związanych z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Zestaw FAP MASTRTM jest gotowy do użycia oraz zapewnia wiarygodność przy minimalnej ilości pracy ręcznej. W skład zestawu wchodzą wszystkie niezbędne odczynniki do wykonania multipleksowych amplifikacji 52 amplikonów (245-455bp) pokrywających wszystkie egzony genów APC i MUTYH w zaledwie 3 reakcjach PCR. Zestaw jest kompatybilny ze wszystkimi sekwenatorami next generation. FAP MASTRTM zapewnia jednolite pokrycie 99,7% amplikonów (>0,2x średnie pokrycie) oraz 96% nukleotydów w obrębie amplikonów z ok. 30bp fragmentem flankującym intronów z wyłączeniem 6bp 3’ egzonu 13 genu APC. Produkt przeznaczony do badań naukowych (RUO).

FMF MASTRTM

FMF MASTRTM – zestaw do identyfikacji wszystkich mutacji w genie MEFV (Mediterranean Fever), będących podłożem Rodzinnej Gorączki Śródziemnomorskiej. Ta rzadka choroba genetyczna zaliczana jest do grupy „zespołów autozapalnych”. Objawy to nawracające epizody gorączki ztowarzyszącymi objawami dodatkowymi, takimi jak: bóle brzucha, biegunka, wysypka lub ból stawów, wywołanymi niekontrolowaną i bezcelową aktywacją nieswoistej części układu odpornościowego. Przyczyną jest mutacja w genie MEFV w locus 16p13, kodującym białko pyrynę (marenostrynę). Dziedziczenie autosomalne recesywne. W skład gotowego do użycia zestawu FMF MASTRTM wchodzą wszystkie niezbędne odczynniki do wykonania multipleksowych amplifikacji 23 amplikonów (300-400bp) w 2 reakcjach PCR. Zestaw jest kompatybilny ze wszystkimi sekwenatorami next generation. Produkt przeznaczony do badań naukowych (RUO).

HNPCC MASTRTM

HNPCC MASTRTM – zestaw do identyfikacji lub potwierdzenia, metodą sekwencjonowania next generation, obecności lub braku mutacji w 4 genach związanych z dziedzicznym potencjalnym rozwojem nowotworów jelita grubego i endometrium.Zestaw HNPCC MASTRTM jest gotowy do użycia oraz zapewnia wiarygodność przy minimalnej ilości pracy ręcznej. W skład zestawu wchodzą wszystkie niezbędne odczynniki do wykonania multipleksowych amplifikacji 82 amplikonów (277-459bp) pokrywających całą kodującą sekwencję 4 genów (MLh2, MSH2, MSH6 bez E1 oraz PMS2) oraz 3’ UTR EPCAM związanych z dziedzicznym rakiem jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (HNPCC) w zaledwie 5reakcjach PCR. Zestaw jest kompatybilny ze wszystkimi sekwenatorami next generation. HNPCC MASTRTM zapewnia jednolite pokrycie 99,7% amplikonów (>0,2x średnie pokrycie) oraz 96% nukleotydów w obrębie amplikonów z ok 30bp fragmentem flankującym intronów. Produkt przeznaczony do badań naukowych (RUO).

MARFAN MASTRTM

MARFAN MASTRTM – panel do identyfikacji mutacji i zmienności liczby kopii w regionach kodujących genu FBN1, wiązanych z Zespołem Marfana (MFS). Test wzbogaca cały region kodujący podzielony na 86 amplikonów (290-420 bp) i wymaga zaledwie 4 multipleksowych reakcji PCR na próbkę. Zespół Marfana (MFS) jest zaburzeniem tkanki łącznej wpływającym na większość narządów i tkanek, zwłaszcza szkielet, płuca, oczy, serce i aortę. Mutacje w genie FBN1 przyczyniają się do rozwoju Syndromu Marfana poprzez ograniczanie ilości funkcjonalnej fibryliny-1 wykorzystywanej w procesie tworzenia mikrofibryli. Nadmierne uwalnianie czynników wzrostu oraz zmniejszona elastyczność tkanek prowadzi do ich przerostu i niestabilności. MFS jest chorobą autosomalną dominującą. Co najmniej 25 procent przypadków MFS jest wynikiem mutacji de novo w genie FBN1. Produkt przeznaczony do badań naukowych (RUO).

HCM MASTRTM

HCM MASTRTM – panel pomocny w ocenie predyspozycji pacjenta do rozwoju rodzinnej kardiomiopatii przerostowej. Jest to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i u jej podstaw leżą mutacje w obrębie następujących genów: MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2 oraz MYL2. Wykorzystując panel HCM MASTR należy przeprowadzić pięć reakcji PCR typu multipleks, w których przygotowuje się biblioteki obejmujące całe regiony kodujące wyżej wymienionych genów (łącznie 131 amplikonów). Produkt przeznaczony do badań naukowych (RUO).

MODY MASTRTM

MODY MASTRTM – panel genowy pozwalający na wczesną diagnostykę cukrzycy typu 2 występującej u osób młodych ( ang.: MODY, maturity onset diabetes of the young). Panel MASTR MODY obejmuje regiony kodujące siedmiu genów mających wpływ na produkcję insuliny (ABCC8, GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS and KCNJ11), których mutacje wiązane są z przyczynami tej choroby. Wykonanie pięciu reakcji PCR typu multipleks zapewnia wzbogacenie próbek w 118 amplikonach obejmujących sekwencje kodujące wymienionych genów. Produkt przeznaczony do badań naukowych (RUO).

ADH MASTRTM

ADH MASTRTM to narządzie pozwalające na prowadzenie oceny genetycznych predyspozycji pacjenta do hipercholesterolemii, która pośrednio pozwala przewidzieć skłonność do miażdżycy oraz przedwczesnych problemów z układem krążenia. ADH, to rodzinna hipercholestrolenia dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Panel ADH MASTR pozwala na przygotowanie biblioteki obejmującej regiony kodujące i promotorowe genów LDLR, PCSK9 i ApoE oraz fragmentu egzonu nr 26 genu ApoB. Wzbogacenie prób w sekwencje mające zostać poddane sekwencjonowaniu odbywa się w trakcie 4 reakcji typu PCR multipleks (powstają łącznie 63 amplikony). Produkt przeznaczony do badań naukowych (RUO).

Short Read Amplification Kit

Short Read Amplification Kit to zestaw umożliwiający wykorzystanie paneli MASTR w połączeniu zsekwenatorami krótkoodczytowymi (do 200 pz), np. PGM , Solid, Proton. Produkt przeznaczony do badań naukowych (RUO). Zastosowanie Short Read Amplification Kit w połączeniu z certyfikowanymi panelami MASTR (Dx) wymaga walidacji protokołu.

Dokumenty