Pobierz grafikę, aby zobaczyć całą treść wiadomości www.openexome.pl
Pobierz grafikę, aby zobaczyć całą treść wiadomości

Szanowni Państwo!

Przedstawiamy Państwu drugie wydanie newslettera OpenExome, w którym sygnalizujemy, że sekwencjonowanie następnej generacji znajduje coraz więcej praktycznych zastosowań. Z technologii NGS korzystają już nie tylko diagności kliniczni, ale również między innymi badacze związani z hodowlą roślin uprawnych. Tym razem zamieszczamy także notatkę dotyczącą przechowywania danych wynikowych w tzw. chmurach.

W kolejnych dwóch działach znajdziecie Państwo najświeższe informacje od partnerów OpenExome oraz kalendarium sympozjów, konferencji i seminariów związanych tematycznie z biologią komórki, genetyką i bioinformatyką.

Życzymy przyjemnej lektury i czekamy na Państwa opinie i sugestie na temat treści kolejnych wydań naszego periodyku.

Zespół OpenExome

Ciekawe doniesienia literaturowe

Czy amatorzy czekolady będą czerpać korzyści z wyników badań otrzymanych za pomocą NGS?

Pobierz grafikę, aby zobaczyć całą treść wiadomości Owszem, to nie żart. Jeden z koncernów spożywczych, którego czekoladowe przekąski są doskonale rozpoznawalne na całym świecie, we współpracy z 14 ośrodkami badawczymi od lat stara się szczegółowo opisać genom kakaowca (Theobroma L.). Zespół ten w czerwcu bieżącego roku opublikował w czasopiśmie Genome Biology pracę podsumowującą wyniki sekwencjonowania genomu odmiany kakaowca Matina 1-6, najpowszechniej hodowanej w Amerykach Środkowej i Południowej. Badacze po odczytaniu i złożeniu sekwencji genomu tej rośliny dokonali szeregu analiz genetycznych oraz porównań z innymi odmianami kakaowca. Zespół pod kierownictwem Juana Carlosa Motamayor zidentyfikował jednonukleotydowy polimorfizm w genie odpowiedzialnym za kolor nasion kakaowca. Hodowcy kakao z własnych obserwacji (potwierdzonych skądinąd wynikami badań naukowych) wiedzą, że rośliny kakaowca dające czerwone owoce zapewniają obfitsze plony. Jednocześnie uzyskane z czerwonych ziaren kakao ma lepsze walory smakowe i zapachowe niż produkt zrobiony z ziaren o zielonej barwie.

Identyfikacja konkretnych markerów w genomie kakaowca w połączeniu z tradycyjnymi metodami selekcji z pewnością przyczynią się niebawem do uzyskania sadzonek roślin, które dadzą obfite plony doskonałej jakości ziaren kakaowca. Oczywiście takim obrotem sprawy zainteresowane są w pierwszej kolejności koncerny spożywcze i kosmetyczne. Jednak ulepszenie odmian kakaowca wpłynie także korzystnie na sytuację materialną ok. 45 mln ludzi zarabiających na swoje utrzymanie dzięki uprawie tych roślin oraz z pewnością poprawi nastrój rzeszy amatorów czekolady na całym świecie.

Źródła:

NGS jako nowe narzędzie diagnostyczne rodzinnej hipercholesterolemii

W dostępnym online majowym wydaniu Genetics in Medicine grupa badaczy z Wydziału Medycyny Imperial College of London opublikowała wyniki porównania czułości i specyficzności dwóch protokołów NGS na potrzeby diagnostyki hipercholesterolemii rodzinnej. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie, najczęściej spowodowana mutacjami w genach LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1. Badania opisane we wspomnianej pracy przeprowadzone na próbkach DNA od 104 pacjentów uwzględniają dodatkowo gen SLCO1B1 wiązany z miopatią oraz 13 innych genów zaangażowanych w biochemiczną ścieżkę przetwarzania cholesterolu.

W publikacji bardzo szczegółowo opisane i porównane są wyniki otrzymane przy zastosowaniu wzbogacania próbek systemem Custom SureSelect Target Enrichment (Agilent) i następnie sekwenatora HiSeq2000 (Illumina) z danymi otrzymanymi przy użyciu systemu wzbogacania próbek Acces Array (Fluidigm) i późniejszym sekwencjonowaniu w urządzeniu MiSeq (Illumina). Autorzy pracy wskazują zalety i wady porównywanych protokołów oraz dywagują, który z nich ma szansę w niedalekiej przyszłości stać się narzędziem klinicznej diagnostyki przesiewowej hipercholesterolemii, a które będzie wykorzystywane przez poszukujące nowych markerów tej choroby ośrodki naukowe. Polecamy lekturę tej bardzo interesującej publikacji.

Źródło:

  • PubMed - PMID: 23680767

Biologia spogląda w chmury

W laboratoriach ku radości badaczy lawinowo przybywa systemów do sekwencjonowania następnej generacji. Nowoczesna technologia NGS pozwala teraz szybko i kompleksowo odpowiedzieć na wiele pytań, które przez lata pozostawały bez odpowiedzi. Prowadzenie tego typu analiz wiąże się z powstawaniem ogromnej ilości danych. Dlatego naukowcy coraz częściej sięgają do metod przechowywania i obsługi informacji, którymi dotąd posługiwały się jedynie firmy informatyczne i telekomunikacyjne. Modną i szalenie pomocną metodą w laboratoriach badawczych staje się PRZECHOWYWANIE DANYCH W CHMURZE.

Na początek podajemy wyjaśnienie funkcjonującego od niedawna w terminologii informatycznej i definiowanego na rozmaite sposoby określenia CHMURA. Według ekspertów z amerykańskiego National Institute of Standards and Technology jest to "nowy model dostarczania i korzystania z zasobów informatycznych, takich jak zasoby obliczeniowe, magazynowanie danych, przepustowość sieci, a nawet aplikacje. Model cechuje się takimi funkcjami, jak samoobsługa na żądanie, duża elastyczność, taryfikacja usług, implementacja puli zasobów i szeroki dostęp do sieci.". Lub prościej cytując Tomasza Kopacza z firmy Microsoft "dla końcowego użytkownika chmura to po prostu rodzaj gniazdka z mocą obliczeniową".

Wróćmy do laboratorium. Szacuje się, że pracujące na całym świecie sekwenatory dostarczają rocznie około 15 petabajtów danych (1 PB = 1000 TB = 1 000 000 GB) i ta wartość będzie stale rosnąć. Zapisanie 15 petabajtów na płytach DVD o dużej pojemności (1 płyta DVD mieści 4,5 GB danych) dałoby stos o wysokości około 4 km, a to jedynie surowe dane, czyli sekwencje wymagające szczegółowego opracowania!

Szczęśliwie z pomocą przychodzą znane koncerny informatyczne. Przygotowują dla swoich klientów, generujących każdego dnia dziesiątki terabajtów informacji, stosowne rozwiązania do przechowywania i obróbki ogromnej ilości danych. Jest wielu dostawców takich rozwiązań, wśród nich oczywiście firma Google, która utworzyła "chmurę" obejmującą dane z tysięcy serwerów w centrach obliczeniowych rozrzuconych po całym świecie. Obecnie naukowcy mają możliwość korzystania z podobnego serwisu AmazonEC2, który zapewnia łatwy i niedrogi dostęp do mocy obliczeniowej dużej "chmury" serwerów.

Z kolei firma Saas oferuje "chmurę" przydatną dla biologów i bioinformatyków. Saas to wirtualna infrastruktura, obejmująca miejsce do przechowywania danych i ich obróbki, a także oprogramowanie bioinformatyczne.

Dostawcy systemów do sekwencjonowania następnej generacji również przygotowali "chmury" szyte na miarę potrzeb swoich klientów. Przykładem niech będzie Illumina, która proponuje własny system nazwany BaseSpace. Ta platforma do przechowywania i obróbki danych w "chmurze" pozwala m.in. na: zdalne podglądanie w czasie rzeczywistym danych, które odczytywane są bezpośrednio z sekwenatorów, przechowywanie odczytanych sekwencji i ich obróbkę w dowolnym czasie z dowolnego komputera czy też (zależną od zgody właściciela sekwencji) możliwość dzielenia się danymi ze współpracownikami lub osobami, które do danych plików otrzymają uprawnienia. W ramach BaseSpace umożliwiono dostęp do danych i analiz reprezentatywnych dla różnych typów aplikacji NGS, które mogą służyć jako wiarygodna referencja dla badań własnych. Oprócz transmitowania danych pomiędzy użytkownikami BaseSpace umożliwia również szybki kontakt z popularnymi przeglądarkami m.in.: IGV, DNASTAR, eGB czy OncoMD.

Warto podkreślić, że Illumina gwarantuje bezpłatny dostęp do BaseSpace, niezależnie od ilości danych transmitowanych do chmury.

Zatem niech wszyscy użytkownicy systemów NGS przytłoczeni ogromem danych podniosą dumnie głowy i spojrzą w "chmury", gdzie znajduje się sposób na ich bolączkę.

Źródła:

Informacje od partnerów OpenExome

TATAA już w Polsce – promocja na start

Z dumą informujemy, że w dniu 19.09.2013 nasza firma podpisała umowę dystrybucyjną z TATAA Biocenter AB, rozpoczynając tym samym oficjalną współpracę.

Aby zachęcić Państwa do sprawdzenia oferty odczynników TATAA i ich wypróbowania, zaplanowaliśmy wspólnie promocję dla polskich klientów.

W terminie od 1 października do 15 listopada udzielamy 30% rabatu na zestawy i odczynniki do kontroli jakości reakcji qPCR. W celu zapoznania się ze szczegółami, zapraszamy do odwiedzenia naszej strony www.openexome.pl.

Panel TruSight Tumor, czyli określanie profilu genetycznego w patogenezie guzów litych - o połowę taniej do końca 2013 r.

Panel Trusight Tumor firmy Illumina obejmuje 26 genów (175 amplikonów) których mutacje uznaje się za związane z patogenezą m.in. guzów: płuc, jelita grubego, żołądka oraz czerniaka. Sekwencje poddawanych szczegółowej analizie onkogenów wybrano na podstawie bazy danych COSMIC oraz wytycznych amerykańskich organizacji NCCN i CAP. Zestaw TruSight Tumor pozwala na identyfikację niesparowanych SNP, insercji i delecji - mutacji występujących z niską częstością (< 5%). Minimalne zapewniane przez producenta pokrycie sekwencji w reakcji NGS to 1000x.

Panel TruSight Tumor zawiera odczynniki niezbędne do przygotowania biblioteki w oparciu o amplifikację, specyficzne dla wytypowanych sekwencji startery i indeksy wystarczające do przygotowania 48 bibliotek. Producent sugeruje prowadzenie reakcji sekwencjonowania w urządzeniu MiSeq z wykorzystaniem MiSeq Reagent Kit (300-cycles). Do analizy wymagane jest od 30 ng do 300 ng wyjściowego DNA. Możliwa jest analiza materiału izolowanego ze skrawków parafinowych (FFPE).

Firma Illumina ogłasza trwającą od 1 października do 30 grudnia 2013 promocję. 50% niższą cenę przy jednorazowym zakupie zestawu:

  • 1 x TruSight Tumor, nr kat FC-130-2001
  • 3 x MiSeq Reagent Kit (300 cycles), nr kat MS-102-2002

Przy zamówieniu należy podać kod promocji: TRUSIGHTTM.

MiSeqDx Cystic Fibrosis System – jedyny certyfikowany znakiem „CE IVD” oparty o NGS test do diagnostyki mukowiscydozy

W lipcu 2013 Illumina wprowadziła pierwszy i jedyny na rynku, oparty o technologię NGS i posiadający wymaganą przez dyrektywę Unii Europejską certyfikację CE IVD, system służący do diagnozowania mukowiscydozy. Platforma diagnostyczna składa się z sekwenatora MiSeqDx i dwóch zestawów zawierających zarówno sondy DNA do wzbogacania prób jak też odczynniki do reakcji sekwencjonowania:

  • MiSeqDx Cystic Fibrosis Carrier Screening Assay - uwzględniający 162 warianty genu CTFR i służący do badań przesiewowych, oraz
  • MiSeqDx Cystic Fibrosis Diagnostic Assay – służący do szczegółowej analizy sekwencji genu CTFR i uwzględniający szeroko opisywane w literaturze delecje insercje oraz varianty polyTG/polyT, ale także bardzo rzadkie mutacje nieuwzględniane w standardowych testach diagnostycznych.

Polecamy obejrzenie prezentacji na temat MiSeqDx Cystic Fibrosis System

System C1 dla komórek o małej średnicy (5 -10 µm)

Firma Fluidigm uzupełniła ofertę dotyczącą systemu C1. Obok dostępnych już rozwiązań dla średnich i dużych komórek Fluidigm wprowadza na rynek nowy ekspresyjny chip IFC dla komórek o małej średnicy. Nowy chip o nazwie C1™ PreAmp IFC for Small Cells (5-10 µm) jest kompatybilny z zestawami do qPCR DELTAgene oraz TaqMan. Dodatkowo oprócz zastosowania w celowanej analizie ekspresji genów na poziomie pojedynczej komórki, system C1 może być teraz używany także do profilowania ekspresji miRNA. Nowy chip IFC umożliwia zastosowanie C1 w immunologii, onkologii oraz badaniach dotyczących komórek macierzystych, a także białych krwinek.

System C1 daje gwarancję, że w pojedynczej komorze reakcyjnej analizowana będzie tylko jedna komórka oraz pozwala wyeliminować z badania martwe czy apoptotyczne komórki. Więcej szczegółów opisano na stronie: System C1.

Pobierz grafikę, aby zobaczyć całą treść wiadomości

Opisanie profilu ekspresji miRNA w pojedynczej komórce – to już możliwe

Poniżej przedstawiamy schemat doświadczenia pozwalającego na analizę profilu ekspresji miRNA pojedynczej komórki. Dzięki połączeniu możliwości systemu C1 Single-Cell AutoPrep oraz wysokoprzepustowego urządzenia BioMarkHD do analiz typu real-time oraz digital PCR i wykorzystaniu oprogramowania SINGuLAR do obróbki danych badacze mają możliwość jednoczesnej analizy 96 indywidualnych komórek pod kątem ekspresji mikroRNA. Taka prosta i niezwykle czuła metoda pracy pozwoli teraz na przykład odpowiedzieć na pytanie, w jaki sposób regulacja genów wpływa na różnicowanie się komórek w (z założenia) homogennych liniach komórkowych. Polecamy lekturę notatki na temat tych innowacyjnych rozwiązań: profil ekspresji miRNA pojedynczej komórki.

Przypominamy o terminach zbliżających się ...

... seminariów on-line (tzw. webinars) prowadzonych przez specjalistów aplikacyjnych firmy Illumina:

W kolejne wtorki i czwartki odbywają się bezpłatne szkolenia dotyczące prowadzenia badań z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania następnej generacji oraz mikromacierzy.

W październiku zespół Illumina Technical Support poruszy między innymi następujące tematy:

  • Badanie metylacji DNA z wykorzystaniem Infinium Methylation Assays
  • Planowanie i prowadzenie analiz z wykorzystaniem sekwenatora MiSeq
  • Sposoby przezwyciężania trudności na etapach przygotowania bibliotek, kontroli jakości bibliotek oraz prowadzenia właściwej reakcji sekwencjonowania technologią NGS
  • Wprowadzenie do sekwencjonowania RNA
  • Wprowadzenie do oprogramowania MiSeq Reporter (MSR)

Uczestnictwo w seminariach (webinarach) Illumina wymaga dostępu do internetu oraz aktywnego połączenia telefonicznego (połączenie bezpłatne). Aby wziąć udział w danym seminarium należy dokonać uprzedniej rejestracji drogą elektroniczną. Kompletną listę październikowych seminariów oraz linki rejestracyjne znajdziecie Państwo na stronach www OpenExome oraz Illumina:

http://www.openexome.pl/nowosci/wiadomosci/13-seminaria-internetowe-illumina.html

http://support.illumina.com/training/array.ilmn

http://support.illumina.com/training/sequencing.ilmn

... konferencji i sympozjów w Polsce:

... konferencji zagranicznych:

IV Polski Kongres Genetyki już za nami

W Poznaniu w dniach 10-13 września pod auspicjami Polskiego Towarzystwa Genetycznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka odbywał się IV Polski Kongres Genetyki. Konferencja była okazją do uhonorowania wybitnych polskich genetyków oraz wręczania nagród za prezentowane wyniki badań. W trakcie uroczystego otwarcia Kongresu panu profesorowi Piotrowi Węgleńskiemu nadano członkostwo honorowe PTG, natomiast panu profesorowi Tadeuszowi Mazurczakowi i panu profesorowi Jackowi Zarembie – członkostwo honorowe PTGC. Kolejne dni poznańskiego spotkania środowiska genetyków były także okazją do świętowania wielu innych jubileuszów. Na uwagę zasługuje wyjątkowa czwartkowa popołudniowa sesja dotycząca genetyki człowieka, podczas której słuchacze w sposób szczególny docenili dotychczasową działalność oraz dorobek naukowy pani profesor Ewy Bocian oraz pana profesora Bogdana Kałużewskiego.

Na konferencji spotkało się około 600 badaczy, którzy w ciągu trzech dni mieli szansę uczestniczyć w 19 różnych sesjach tematycznych. Program konferencji obfitował w interesujące wykłady. Sponsorzy i wystawcy Kongresu mieli również szansę przedstawić swoje prezentacje.

Jest nam niezmiernie miło, że organizowane przez OpenExome seminarium dotyczące, technologii NGS jako narzędzia dla genomiki aplikacyjnej, spotkało się z tak dużym zainteresowaniem. Zespół OpenExome serdecznie dziękuje Państwu także za liczne spotkania i rozmowy przy naszym stoisku firmowym.

Pobierz grafikę, aby zobaczyć całą treść wiadomości
OpenExome s.c. | ul. Schroegera 82 | 01-828 Warszawa | (+48) 22 465 25 27 | community@openexome.pl